FIND:从下一代单端测序数据中快速查找Indel的方法

摘要

目的:针对下一代测序数据,尤其是单瑞测序数据,研究快速、准确查找Indel的方法.方法:先与全基因组参考序列进行快速比对,筛选出包含Indel的序列;再对这些序列进行双向的二次比对,确定Indel长度;最后借助长度信息在锁定范围内查找IndeI的确切位置和相关信息.结果:本文成功构建FIND(Fast INDel detection system)系统,用于从单端测序数据中查找Indel信息.以模拟测序数据作为测试数据,在12X测试数据情况下,FIND的灵敏度和特异性分别为87.71%和99.66%,而且该性能还随着测序倍数的增加而提升.结论:充分利用比对过程获取的信息,在确定lndle长度的同时也确定出其大致位置,最终在局部范围内实现对单端测序数据中Indle的快速而准确的查找.