希特林蛋白缺乏症1例报告

摘要

患儿，男，1月8天，因“新生儿遗传代谢病筛查血苯丙氨酸浓度增高”于2012年5月6日来院。患儿系G2 P2，39周孕，剖宫产，出生体重3000 g。生后7天在我院两次血苯丙氨酸检测浓度为6．6 mg／dl、6．8 mg／dl ，初步诊断为苯丙酮尿症。生后38天体重4．5 kg，身高53 cm，一般情况可，呼吸平稳，皮肤无黄染，心肺检查无阳性体征，腹部稍胀，无包块，肝脏肋下3．5cm，质软，脾脏未扪及，神经系统检查正常。