葡萄胎诊断进展与STR基因分型的应用

摘要

葡萄胎是常规妇科病理诊断中最常见的妊娠滋养细胞疾病.以组织形态学为基础,辅以免疫组化、倍体分析等传统鉴别诊断方法难以实现部分性葡萄胎的准确诊断以及完全性葡萄胎的进一步分型,过诊断或低诊断的现象同时并存.在临床实践中,完全性葡萄胎、部分性葡萄胎以及非葡萄胎水肿性流产进展为持续性滋养细胞疾病的危险有所不同.如今,葡萄胎发病的独特遗传学机制背景已逐渐明晰,识别过剩的父源性基因组被认为是最终诊断葡萄胎的“金标准”,以此为理论基础的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)多态性分析被证实为最准确且实用的葡萄胎诊断和分型手段.