良性单侧下肢肌萎缩1例并文献复习

摘要

目的:报告良性单侧下肢肌萎缩(BMALL)1例,并结合文献探讨该病的病因及发病机制、临床表现、辅助检查、诊断依据及预后等.方法:回顾性分析该患者的临床资料,检索国内外相关文献,总结分析.结果:患者4年前无明显诱因出现右下肢肌萎缩,以腓肠肌萎缩为主,逐渐向上进展,肌无力相对较轻,无感觉异常、锥体束征及延髓损害.查体右下肢肌张力正常,肌力5—级,腱反射(-),无肌束颤动,病理征(-).肌肉磁共振显示右下肢腓肠肌、比目鱼肌、胫前肌、股四头肌及臀大肌都有不同程度萎缩,肌电图示右下肢神经源性损害,右股四头肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩.搜索既往报道的BMALL患者95例,男性患者明显多于女性,所有患者均无明显肌无力症状,极少部分有轻度感觉异常.所有患者肌电图均提示神经源性损害,肌肉活检者均提示神经源性肌萎缩.大部分患者随访数年预后良好.结论:BMALL是一种相对良性的神经肌肉疾病,临床表现为单侧下肢萎缩,肌肉萎缩与肌无力不成比例,症状起病隐袭,进展缓慢,不影响日常生活.目前病因及发病机制尚不明确,诊断主要依赖病史、体格检查、肌肉磁共振、肌电图、肌肉活检等,目前尚无特效治疗,一般良性进展,但也有少数预后不佳的病例.