乳腺肿瘤发生与线粒体DNA体细胞突变的初步探讨

摘要

目的基于线粒体DNA（mtDNA）的全基因组信息研究体细胞突变与乳腺肿瘤发生的相关性。方法对来自云南省昆明市第一人民医院乳腺科2009年8—12月收治的4例乳腺纤维腺瘤患者的肿瘤组织及外周mtDNA全基因组序列进行聚合酶链反应（PCR）扩增及DNA测序,比较其突变分布差异,揭示可能存在的肿瘤组织特有的体细胞突变。结果研究获得了患者肿瘤组织mtDNA全基因组的突变图谱,并构建了系统发育关系树,结果揭示,4例患者的mtDNA分别归属为单倍型类群D4i、G1、R9b及N9a。通过在外周血mtDNA中检测肿瘤样本中发现的私有突变,研究显示仅在单倍型类群归属为R9b的患者中存在16292位置的体细胞变异。结论基于4例良性乳腺肿瘤患者的肿瘤组织的mtDNA全基因组信息,仪发现1个mtDNA控制区体细胞变异,未能发现存在于mtDNA编码区中的可能具有功能性的体细胞突变。