小儿多发性抽动症遗传学易感因素的关联分析研究

摘要

目的 研究小儿多发性抽动症的遗传学易感因素,了解儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因在小儿多发性抽动症发病中的作用,探讨小儿多发性抽动症的病因及其治疗机制.方法 采用病例对照研究,COMT基因定型采用聚合酶链反应扩增、限制性片段长度多态性分析,用SPSS软件进行统计学处理.结果 COMT基因型和正常对照间有显著性差异(P＜0.01).结论 小儿多发性抽动症患者COMT基因区域多态性有明显改变,患者Met等位基因型比例下降,Val等位基因型比例升高,提示小儿多发性抽动症患者的发病因素与COMT基因多态性变化引起酶活性下降,从而导致多巴胺系统的缺陷相关.