1例Krabbe病患儿非血缘脐血造血干细胞移植的护理

摘要

Krabbe病,又称球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),是一种因β-半乳糖脑苷酯酶(galactocerebrosidase,GALC)缺失引起的严重神经退行性罕见病,患者中枢和周围神经髓鞘广泛脱失、星形胶质细胞增生、大量多核巨噬细胞(球形细胞)浸润[1],发病率约1/10万[2]。Krabbe病分为早婴型(占85%~95%)和晚发型。早婴型较常见,通常0~6个月起病,主要表现为哭闹无法安抚、易激惹、肌张力增高、严重的认知功能和运动技能倒退等,大多于发病后几年内死亡;晚发型6个月以后起病。