抗核基质蛋白2抗体阳性特发性炎性肌病临床及病理分析：附6例报道及文献复习

摘要

目的 探讨抗核基质蛋白2（NXP2）抗体阳性特发性炎性肌病（IIM）患者的临床表现及骨骼肌病理特点。方法 收集6例抗NXP2抗体阳性IIM患者的临床资料进行回顾性分析，并结合国内外文献复习。结果 6例均出现肌痛、颈伸肌和四肢近端肌严重无力，以吞咽困难和呼吸肌无力相对多见。有5例伴随皮肤改变，表现为钙质沉着和脸颊、颈前区向阳疹。病例重要的肌外靶器官是空腔脏器（食管、胃、肠系统和肾、输尿管、膀胱系统），严重者可致胃肠出血、穿孔。骨骼肌病理改变均较轻微，可见个别肌纤维坏变、束周肌纤维萎缩及微梗死、肌间隙血管炎症细胞浸润等表现，肌内膜炎性细胞浸润较少见。6例患者经激素联合免疫抑制剂治疗后肌力改善。病例3因胃肠道并发症死亡。结论 抗NXP2抗体阳性IIM发病率低，颈肌及近端肌易受累，以球肌和呼吸肌受累相对多见。胃肠和泌尿系统并发症与死亡率相关。骨骼肌病理改变相对轻微。大剂量激素冲击联合免疫抑制剂治疗有效。