让罕见病告别“医疗盲区”

摘要

今年第十个国际罕见病日之际,国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》于2017年2月25日发布.该书收录117种明确诊断、有治疗方案的罕见病,且病例为长期积累的临床诊疗经验,内容涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业,这为广大医务、科研工作者、罕见病患者和相关医疗人员提供了实践和临床参考价值.