肥厚型心肌病的遗传学进展

摘要

肥厚型心肌病(HCM)是一种左心室或室间隔呈不对称性肥厚的心肌病,具有家族聚集性,呈常染色体显性遗传,常合并心律失常、心源性猝死、心绞痛等其他心血管疾病.目前认为,HCM发病机制主要是基因突变,已发现有14个以上基因,1 400多个突变位点与HCM有关,这些基因大多数是编码肌小节蛋白,如β肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白C、心肌肌钙蛋白T等基因.随着研究的深入,一些编码非肌小节蛋白的基因突变也逐渐被发现,如编码转甲状腺蛋白的基因,线粒体中的基因发生突变也会造成心肌肥厚.