汉族和回族儿童甘露糖结合凝集素基因多态性分析

摘要

目的 分析浙江省汉族和宁夏回族自治区回族儿童甘露糖结合凝集素(MBL)基因外显子1区+223、+230和+239位点、5'端非翻译区+4位点和启动子区-221位点的单核苷酸多态性,并分析其单体基因型.方法 研究对象为参加体检的105例汉族和69例回族儿童.体检时抽取静脉血1.5ml,以EDTA抗凝.MBL基因多态性分析采用序列分析法,遗传学分析采用SHEsis软件.结果 汉族和回族儿童MBL基因启动子区-221位点的变异频率分别为0.095和0.123,两组人群该位点的变异频率无显著性差异(x2=0.684,P=0.408);所有个体外显子1区+223和+239位点均无突变发现;汉族儿童外显子1区+230位点(+54密码子)的变异频率为0.167,低于回族儿童(0.268,x2=5.223,P=0.022);基因单倍型以YA最为多见,回族儿童中其频率(0.669)低于汉族儿童(0.770,x2=4.312,P=0.038).结论 汉族、回族儿童MBL基因-221位点的变异频率无明显差异,回族儿童+230位点的变异频率高于汉族儿童,两组人群最常见基因单倍型为YA,但在汉族人群YA频率高于回族人群.