急性髓系白血病免疫表型分析及NPM1基因突变检测

摘要

目的研究急性髓系白血病(AML)患者的免疫表型,探讨核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变在初诊AML患者中的发生率及其血液学特征。方法采用4色荧光免疫标记法对AML患者进行免疫分型。应用聚合酶链反应结合DNA测序法,检测70例初诊AML患者骨髓细胞中NPM1基因突变情况,分析该基因突变阳性AML患者的血液学特征。结果70例AML患者中M5型发病率最高,占28.57%。各AML亚型均较高表达CD38、CD13、CD33,而CD34和HLA-DR在M3型患者中的表达率最低。70例AML患者中共检出NPM1基因突变阳性患者13例,突变率为18.57%。NPM1阳性组CD34阳性率(15.38%)低于NPM1阴性组(64.91%),差异有统计学意义(P0.05)。结论NPM1突变是AML患者常见的一种分子学异常,突变发生率较高,CD34阳性率降低。免疫表型检测可提高AML诊断的准确性。