基于数据库对子宫肌瘤和子宫肉瘤诊治的关键基因进行生物信息学分析

摘要

目的探讨子宫肌瘤和子宫肉瘤发生发展的相关基因。方法从GEO数据库下载芯片数据集GSE31699、GSE593、GSE64763、GSE68295,在R语言中分别分析子宫肌瘤瘤组织与正常子宫肌层的差异表达基因(differentially expressed gene,DEGs),子宫肉瘤癌组织与正常子宫肌层的DEGs。使用DAVID数据库对DEGs进行基因本体(gene ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)富集分析,并在STRING网站进行蛋白网络分析,通过Cytoscape软件分别筛选出关键基因,基于TCGA和GTEx数据库验证DEGs在子宫肉瘤中的表达和诊断效能。结果筛选到子宫肌瘤瘤组织与正常子宫肌层的DEGs 45个,其主要参与雌激素激活信号通路;获得子宫肉瘤癌组织与正常子宫肌层的DEGs 104个,其主要参与细胞周期信号通路。获得子宫肌瘤瘤组织和子宫肉瘤癌组织共同表达的DEGs 5个,差异表达的DEGs 7个。在子宫肉瘤癌组织和正常子宫肌层中这12个DEGs的表达存在显著差异。采用ROC曲线分析这12个DEGs用于鉴别诊断的性能,发现鉴别子宫肉瘤癌组织和正常子宫肌层的ROC曲线下面积均大于0.7,其中CCNB2、KIF4A、TTK可达1.000。结论通过系列生物信息学分析分别获得了子宫肌瘤和子宫肉瘤发生发展的潜在关键基因,为子宫肌瘤和子宫肉瘤的诊断、治疗靶点以及鉴别子宫肉瘤提供了一定的科学依据。