确诊威廉斯综合征的性早熟男童一例并文献复习

摘要

威廉斯综合征(Williams syndrome,又称Williams-Beuren syndrome,WS)是一种由7号染色体微缺失引起的多系统疾病,呈常染色体显性遗传;该病在初生婴儿中发病率为1/7500,男女比例无差异[1]。性早熟指女童在8岁前、男童在9岁前出现第二性征发育,其发病率为1/10000~1/5000,患者以女性居多,男女比约为1∶10[2]。