青年脑梗死患者同型半胱氨酸、5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测

摘要

目的:探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系。方法:应用荧光偏振免疫法检测42例青年脑梗死患者(年龄≤45岁)、30例神经系统非血管性疾病患者和30例健康人血清Hcy水平。提取白细胞DNA,应用PCR方法检测MTHFR基因多态性。结果:青年脑梗死组Hcy((21.4±18.8)μmol/L)水平高于神经系统非血管疾病组((10.2±5.0)μmol/L)和健康对照组((12.9±8.6)μmol/L,F=8.64,P<0.05)。3组间MTHFR基因677位点各基因型频率、T/T纯合子率差异无统计学意义。各组内T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy水平差异有统计学意义。结论:青年脑梗死组MTHFR基因C677T突变的T/T纯合子可引起血浆Hcy水平增高,但该突变与青年脑梗死无关,而血浆Hcy水平与青年脑梗死有关。