全基因关联研究及其在精神分裂症中的应用进展

摘要

全基因组关联研究(GWAS)是目前研究复杂遗传性疾病的重要手段.单核苷酸多态性(SNPs)和拷贝数变异(CNVs)已成为复杂疾病易感基因定位的优选标记.基于SNPs和CNVs的GWAS在疾病易感基因定位分析中实现了高通量的全基因组覆盖和无假没分析,与以往遗传学研究方法相比,效率更高、可信度更强,在糖尿病、肥胖等疾病中被广泛应用.精神分裂症(SP)是复杂遗传性疾病的典型代表,GWAS为SP的研究带来了突破.本文就GWAS及其在SP研究中的应用进展做一综述.