新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙家系遗传分析及MSX1基因突变检测

摘要

目的 探讨新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙发病的分子机制.方法 对2个维吾尔族先天缺牙家系绘制系谱图,分析家系遗传特征,并采集家系成员颊黏膜拭子,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术结合DNA双向测序技术检测MSX1基因突变.结果 MSX1基因外显子1的353位点和外显子2的448位点检测出2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点.结论 MSX1基因外显子1的353位点的改变可能与新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙的发生有关.