先天缺牙

摘要： 目的 探讨WNT10A基因突变重度先天缺牙(恒牙先天缺失数目≥6)患者的临床表型及其相关种植修复治疗预后情况。方法 对在临床收集到的先天缺牙患者进行口内检查、遗传病史采集和全外显子测序,筛查并纳入WNT10A基因出现突变的患者。对先证者及其家系成员进行Sanger测序后与正常人群的WNT10A基因序列进行比对。利用基因突变功能预测、基因保守性分析和蛋白结构预测分析来评估患者WNT10A基因突变的致病性,并对缺牙患者进行相关种植修复治疗。结果 在6例无血缘关系的重度先天缺牙患者中共检测到5个WNT10A基因突变,其中c.26G>A(p.Trp9X)和c.1036delT(p.Cys346fs)为新检出突变。突变功能预测的结果显示这些突变表现出一定程度的致病性。患者平均缺牙数目为(15.33±8.64)颗,其中上颌尖牙缺失率最高(100%),下颌第一磨牙缺失率最低(25%)。对患者采取种植修复,种植体获得了良好的骨结合,患者口腔功能得到了恢复。结论 本研究丰富了重度先天缺牙患者的WNT10A基因突变谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。同时,种植修复可有效恢复这类患者缺牙及口颌功能。

摘要： 目的:研究1例非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者家系的遗传学病因。方法:采集先证者及家庭成员的外周血,利用全外显子组测序技术和生物信息学工具进行变异检测及分析。锁定先证者候选基因后,通过Sanger测序技术验证变异位点。运用Protean、I-TASSER软件分别分析突变蛋白的二级结构和三维(3D)模型,并与野生型进行比较分析。结果:先证者及母亲均携带同一PITX2新发杂合移码突变(c.176delT,p.I59fsX149)。该突变改变同源结构域和OAR结构域,影响DNA结合活性及对下游基因的激活诱导能力。二级结构预测显示突变蛋白α螺旋数量减少,3D模型空间构象变化显著。结论:PITX2移码突变(c.176delT)可能是先证者患有NSTA的病因之一。本研究扩展了PITX2基因突变谱,为进一步探讨PITX2与NSTA之间的相关性提供临床与遗传学证据。

摘要： 目的 探讨外胚层发育不良A1 (ectodysplasin-A1,EDA1)蛋白对类成釉上皮细胞(ameloblast-like epithelial cell,LS8细胞)增殖和细胞周期的影响.方法 用野生型EDA1基因质粒pCR3-Flag-EDA 1-W(野生组)、综合征型突变EDA1基因质粒pCR3-Flag-EDA1-H252L(突变组)及空载体质粒pCR3-Flag(对照组)转染LS8细胞,培养0、24、48、72、96 h时噻唑蓝法检测各组细胞增殖活性(A值),流式细胞术检测各组细胞周期,上述实验重复3次.结果 培养72h,与对照组(0.105±0.032)相比,野生组细胞增殖活性(0.201±0.009)显著增加(P＜0.05);培养96 h,与对照组(0.168±0.054)及突变组(0.194±0.059)相比,野生组细胞增殖活性(0.386±0.066)显著增加(P＜0.05);各时间点突变组与对照组细胞增殖活性差异均无统计学意义(P＞0.05).与对照组(65.4％±2.1％)及突变组(66.6％±3.1％)相比,野生组G0/G1期细胞分布比例(51.2％±1.1％)显著降低(P＜0.01);与对照组(23.1％±2.0％)及突变型组(21.9％±1.8％)相比,野生型组S期细胞分布比例(37.3％±2.4％)显著升高(P＜0.01);突变组细胞周期细胞分布比例与对照组差异无统计学意义(P＞0.05).结论 野生型EDA1基因可促进LS8细胞增殖,并促进G0/G,期细胞向S期转化;综合征型突变EDA1基因(EDA1-H252L)使EDA1蛋白促进细胞增殖和调控细胞周期的功能丧失.

摘要： 报告1例少汗型外胚层发育不良综合征.临床检查:患儿全身毛发稀疏;口内检查:混合牙列,牙列缺损,牙槽嵴发育不良.诊断为少汗型外胚层发育不良综合征,并采用可摘局部义齿修复治疗,咀嚼功能恢复良好.

摘要： 目的:观察用可摘局部义齿咬合重建修复先天缺牙伴垂直距离过低患者的临床效果.方法:对2009年 ～2015年来我院口腔科就诊的先天缺牙患者进行可摘局部义齿咬合重建修复,用主观评价的方式对比修复前后咀嚼效果及面容的改善状况,追踪回访3～4年观察修复效果.结果:先天缺牙患者使用可摘局部义齿咬合重建修复,可以有效地提高患者的咀嚼效率,使缺失的大部分咀嚼功能得到恢复,面容得到较好改善.结论:对于因先天缺牙较多所致垂直距离不足的患者使用可摘局部义齿咬合重建修复是一种简单可行的治疗方法.

摘要： 目的:探讨正畸与种植序列治疗先天缺失牙患者的临床效果.方法：选择2009年1月在本院接受诊治的先天缺牙的患者1例,首先采用直立缺隙邻近倾斜牙齿,集中散在间隙或开辟缺牙间隙,牙列整平,调整覆(牙合)、覆盖关系等方式矫正患者的牙(牙合)畸形,然后采用种植修复技术进行美学修复.结果：患者通过正畸与种植序列治疗获得了较好的咬合关系及良好的美学修复效果.结论：对先天性牙列缺损病例,采用正畸与种植序列治疗,进一步扩大了种植体修复的适应证,能实现最大限度的美观、功能及稳定,提高修复效果.

摘要： 目的：采用种植外科导板,提高种植手术的精确性.方法：通过1例外科导板引导下的无翻瓣手术在种植牙中的应用,实现了以修复体为指导的种植牙技术.结果：种植体的植入位置确保了修复体获得最佳的功能和美观.结论：通过计算机辅助设计和制造技术制作种植外科导板,确保了种植体植入的安全性,获得理想的植入位置和方向.

摘要： 本发明的成果不仅将显著提高先天性缺牙遗传学诊断的效率，扩大其候选基因的诊断涵盖面，同时将极大地丰富先天性缺牙的致病突变谱，利于分析基因间的交互作用，使我们对于这种疾病的致病因素有更加深入的认识。这些极富价值的研究成果最终将有利于先天性缺牙的遗传咨询和产前诊断。

摘要： 一种先天性缺牙易感基因检测芯片及检测方法。本发明的成果不仅将显著提高先天性缺牙遗传学诊断的效率，扩大其候选基因的诊断涵盖面，同时将极大地丰富先天性缺牙的致病突变谱，利于分析基因间的交互作用，使我们对于这种疾病的致病因素有更加深入的认识。这些极富价值的研究成果最终将有利于先天性缺牙的遗传咨询和产前诊断。

摘要： 本发明公开了缺牙区角化龈宽度和牙槽嵴宽度测量装置及方法，所述测量装置包括主尺、滑动尺和软尺；所述主尺为L形结构，所述L形结包括工作段和固定段，所述固定段用于滑动设置滑动尺；所述滑动尺滑动设置在主尺的固定段上，所述滑动尺的底部与主尺的工作段底部齐平；所述软尺一端固定在主尺的工作段上的工作端，另一端滑动设置在滑动尺的工作端，所述工作端能够卡在缺牙区的颊舌侧，所述软尺上设置有用于表征牙槽嵴宽度的测量单元，所述软尺采用柔性材料制成；所述滑动尺和工作段至少有一个设置有用于测量化龈宽度的刻度。本发明解决了现有采用探针和卡尺对角化龈进行测量导致无法对角化龈进行准确测量的问题。

摘要： 本实用新型公开了一种用于缺牙区角化龈宽度和牙槽嵴宽度测量的装置，包括主尺、滑动尺和软尺；所述主尺为L形结构，所述L形结包括工作段和固定段，所述固定段用于滑动设置滑动尺；所述滑动尺滑动设置在主尺的固定段上，所述滑动尺的底部与主尺的工作段底部齐平；所述软尺一端固定在主尺的工作段上的工作端，另一端滑动设置在滑动尺的工作端，所述工作端能够卡在缺牙区的颊舌侧，所述软尺上设置有用于表征牙槽嵴宽度的测量单元，所述软尺采用柔性材料制成；所述滑动尺和工作段至少有一个设置有用于测量化龈宽度的刻度。本实用新型解决了现有采用探针和卡尺对角化龈进行测量导致无法对角化龈进行准确测量的问题。

摘要： 本实用新型提供一种缺牙区牙龈和牙槽黏膜扩张器，主要解决缺牙区骨量不足条件下为各种牙槽突骨增量手术提供足够健康的软组织防止植骨失败。该扩张器包括扩张囊体、注射管、注射壶、固定底片和固定托槽，所述扩张囊体设于固定底片上，所述固定底片边缘设有若干个固位孔，所述扩张囊体与注射管的一端相通，所述注射管的另一端设有注射壶，所述固定托槽设于缺牙区邻牙的颊侧面，所述注射壶设于固定托槽内。本实用新型所设计的缺牙区牙龈和牙槽黏膜扩张器，能够有效定向扩张缺牙区牙龈和邻近牙槽黏膜，扩张范围相对固定，临床应用简便有效，对咀嚼、口腔卫生影响小。

摘要： 本实用新型涉及医疗器械技术领域，公开了一种清洁缺牙区邻牙的牙刷，包括刷头和刷柄，所述刷头上设置刷毛，所述刷毛分为前段刷毛、中段刷毛和后段刷毛，所述中段刷毛与刷柄垂直，所述前段刷毛和后段刷毛分别向前后伸开，所述前段刷毛、中段刷毛和后段刷毛的前端齐平。本实用新型适用于拔牙术后或者牙种植体植入术后但还未进行牙冠修复的缺牙患者，便于清洁患者缺牙区邻牙。

摘要： 本实用新型提供一种用于普通间隙缺牙区修复的一段式人工牙种植体，其包括一体顺次同轴连接的植入段、穿龈段和基台，所述植入段包括同轴连接的圆柱体和锥台，所述圆柱体两端分别与锥台的大径端和穿龈段连接，所述植入段表面设置有螺纹，所述锥台的小径端为圆弧面，所述圆柱体的外径为3.5-4.5mm，所述植入段长度为8-15mm。本实用新型用于普通间隙缺牙区修复的一段式人工牙种植体能适用于牙槽骨较宽的普通缺牙区，在保证结构强度的同时增加种植体的自攻性能。

摘要： 本实用新型提供一种用于小间隙缺牙区修复的一段式人工牙种植体，包括一体顺次同轴连接的植入段、穿龈段和基台，所述植入段包括同轴连接的圆柱体和锥台，所述圆柱体两端分别与锥台的大径端和穿龈段连接，所述植入段表面设置有螺纹，所述锥台的小径端为圆弧面，所述圆柱体的外径为2-3.5mm，所述植入段长度为8-12mm。本实用新型用于小间隙缺牙区修复的一段式人工牙种植体外形细长，适用于小间隙单牙缺失和剩余牙槽骨宽度不足位置处的修复，能有效保证人工牙的结构强度。

摘要： 本实用新型提供一种用于大间隙缺牙区修复的一段式人工牙种植体，其包括一体顺次同轴连接的植入段、穿龈段和基台，所述植入段包括同轴连接的圆柱体和锥台，所述圆柱体两端分别与锥台的大径端和穿龈段连接，所述植入段表面设置有螺纹，所述锥台的小径端为圆弧面，所述圆柱体的外径为4.5-6mm，所述植入段长度为4-8mm。本实用新型克服了现有技术的诸多缺点，能用于大间隙单牙缺失和剩余牙槽骨宽度较大位置处的修复，该种植体能在保证结构强度的同时增加种植体的自攻性能。

摘要： 本发明公开了一种非综合征型先天缺牙相关的低频/罕见突变及其检测方法。FGFR1基因突变为第三外显子上的单点突变c.G103A(chr8：38287455)，氨基酸变化为p.G35R。本发明提供的致病基因FGFR1可以为该病致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据。同时本发明构架了致病基因检测方法；收集非综合征型先天缺牙家系作为研究模型，利用全基因组外显子测序，并通过生物信息学分析，继而Sanger测序对突变进行验证，并对相关基因进行注释。