以糖尿病为主要表现的Johanson-Blizzard综合征分析

摘要

目的:探讨以糖尿病为主要表现的Johanson-Blizzard综合征(JBS)患者的临床表型和基因型。方法:收集JBS患者的临床资料、实验室检查、影像学检查,提取相关家庭成员的基因组DNA,使用全外显子组测序及Sanger测序验证。结果:患者以糖尿病为主要表现,伴有眼距增宽,鼻根低平,鼻翼发育不全,发际线低等畸形。基因检测证实UBR1基因存在c.4463T>C(p.Ile1488Thr)纯合错义突变,为新的突变位点,且致病性分析表明该位点为致病性突变。结论:该患者携带新的UBR1基因c.4463T>C纯合突变,提高了临床上对JBS临床表型谱的认识并拓宽了UBR1基因的基因谱。