家族聚集性肺癌一家系报告

摘要

目的：探讨家族聚集性肺癌的影像学特征、分子病理检测结果和可能的遗传易感基因。方法：回顾性分析1996年至2013年期间收住温州医科大学附属第一医院治疗的一肺癌家系,二代直系家族10人中5例肺癌患者的临床资料、影像学特征和肿瘤组织、癌旁组织的分子病理检测结果。结果：直系第I代共8人,4人发生肺癌,3人为不吸烟患者,组织学类型均为腺癌,另1人为小细胞癌（移居国外15年,吸烟）,第I代母亲为不吸烟患者,组织学类型为腺癌,已死亡。对手术切除的肿瘤组织和癌旁组织行分子病理检测,先证者I4肿瘤组织可见EGFR21 L858R突变,I1和I2肿瘤组织见EGFR21 E868D突变,但肿瘤组织和外周血未见T790M突变。结论：母亲患肺癌,其直系亲属肺癌发生率高,病理类型以腺癌多见,但未见遗传性肺癌综合征的种系突变。