雌激素受体α基因多态性与良性前列腺增生相关研究

摘要

目的:探讨雌激素受体α基因PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与良性前列腺增生(BPH)发病风险的关系。方法:收集112例BPH患者和111例健康对照人群的外周血标本,应用PCR-RFLP技术分析雌激素受体α基因PvuII和XbaI的单核苷酸变异,采用非条件logistic回归分析和计算其基因型和等位基因频率。结果:PvuII和XbaI位点基因型符合Hardy-Weinberg平衡检验;PvuII位点以杂合子基因型Pp占多数(占44.84%),基因型PP最少(占14.35%);XbaI位点以纯合子基因型xx为主,为64.13%;XX最少,为4.48%;比较PvuII和XbaI位点的基因型和等位基因在BPH患者和健康对照中的分布频率,差异均无显著性(P>0.05);雌激素受体α基因PvuII与XbaI位点间具有较强的连锁不平衡效应(D’=0.958,r2=0.398)。单体型分析显示pX在BPH患者中的分布显著高于健康对照人群(P=0.032108,OR=6.394,95%CI:0.919～44.517),提示单体型pX是BPH发生的易感因素。结论:雌激素受体α基因的单核苷酸多态性与前列腺增生发病存在一定的相关性。