急诊低钾患者中Gitelman综合征的临床特点及基因分析

摘要

cqvip:目的对2例拟诊Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的临床特点和SLC12A3基因进行综合分析,以加深对GS的认识,提高临床急诊工作中对该病的辨识。方法选获得患者的知情同意后,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增结合DNA直接测序技术,对患者的外周血基因组DNA进行SLC12A3基因突变分析。结果2例拟诊患者均检测出之前已报道的SLC12A3基因致病突变位点,可以确诊GS:病例1是内含子纯合突变,是22号外显子上游第一个碱基由G突变为A。病例2是外显子的复合杂合突变,为T60M/S710X+R928C。结论基因检测发现SLC12A3基因突变的结果可明确GS的诊断,为后续的随访、治疗提供参考意见,还可以为患者及家族中的基因携带者在生育前提供遗传咨询。