TGF-β/SMAD4信号通路中基因突变对胰腺癌患者生存的影响

摘要

目的:分析胰腺导管腺癌患者转化生长因子(TGF)-β/SMAD4信号通路中基因突变的情况及对生存的影响.方法:回顾性分析天津医科大学总医院普通外科2016年7月-2019年9月共19例胰腺导管腺癌患者的临床资料,NGS检测患者基因突变情况,查询dbSNP及COSMIC数据库关键基因突变位点的临床意义.结果:19例胰腺导管腺癌患者中最常见的基因突变是KRAS(84.2％)、TP53(68.4％)、SMA D4(26.3％)、CDKN2A (26.3％)、CREBBP(15.8％)、RNF43(15.8％)、BRAF(15.8％)等.具有TGF-β/SMAD4信号通路相关基因突变的患者有7例(36.8％),其中SMA D4基因突变组中位生存时间5.0个月,无SMA D4基因突变组中位生存时间14.0个月,差异有统计学意义(P=0.032).结论:TGF-β/SMAD4信号通路中具有SMA D4基因突变患者的临床预后相较于无基因突变患者的临床预后更差,此通路中具有多个基因突变其预后相对更差.