结合珠蛋白(Hp)表型检测的临床意义

摘要

目的:调查中国北方汉族群体Hp表型分布情况,从分子水平建立判定Hp0基因型的方法及临床意义.方法:采用Chelex-100法提取样品DNA,通过浓缩与分离凝胶电泳进行表型的检测.利用Hpdel、Hp2、Hpexon3三个引物,对210名无血缘关系的中国北方汉族个体血液样品进行PCR复合扩增,检测表型和基因型并计算群体遗传学参数,通过检测扩增产物的有无判定Hp基因型.结果:300例中国北方汉族群体血清样品的4种Hp表型等位基因频率分别为:Hp1=0.2278,Hp2=0.6519,Hp0=0.1203,Hpdel=0.0262,P＞0.05,符合Hardy-Weinberg平衡.结论:提示Hp0具有不同的分子遗传学基础,同时也从基因水平准确鉴别了无结合珠蛋白血症和低结合珠蛋白血症,为临床医学的研究提供一种新的研究方法.