利司扑兰治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床分析

摘要

目的探讨利司扑兰治疗儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的临床效果,以期更好地制定中国治疗方案。方法选取符合国际SMA协会定义的临床诊断标准的6例中国儿童SMA患者。多重连接探针扩增技术检测患者SMN1基因和SMN2基因。SMA患者口服利司扑兰进行治疗,在利司扑兰治疗过程中均辅以康复训练,治疗后评估日常生活活动能力、呼吸和饮食情况,及治疗后神经系统查体,监测药物不良反应。结果6例SMN1基因纯合缺失的SMA患者包括Ⅰ型1例,Ⅱ型4例,Ⅲ型1例,SMN2基因拷贝数在2~3之间。在利司扑兰治疗过程中联合康复训练,所有患者短期内均有运动功能改善,最短起效时间为1 d。运动功能改善方面包括上肢远端力量、头部转动、独坐能力、下肢远端力量、步行、蹲起、姿势、平衡能力等,运动功能改善部位以上肢远端改善最明显。肌张力以腰部肌张力改善为主。各有1例患者呼吸肌力改善和食欲改善。联合康复训练较单纯利司扑兰治疗更有助于运动功能改善。未发现药物不良反应。结论国内首次报道利司扑兰治疗儿童SMA疗效确切,辅以康复训练,患者运动功能及日常生活能力可获得明显改善,是可供选择的方便安全治疗方法。