18例完全型房室间隔缺损胎儿尸检临床病理分析

摘要

目的总结分析18例CAVSD胎儿合并其它部位畸形及染色体核型异常情况,以加深对CAVSD的认识。方法对18例CAVSD的胎儿尸检报告、彩超报告及染色体核型分析报告进行回顾总结,并复习相关文献。结果4例CAVSD无伴发其它部位畸形,其中2例严重小于胎龄儿;14例CAVSD伴发心内或心外畸形,共计合并38畸次,包括右室双出口5畸次、肺动脉闭锁或狭窄5畸次、完全性或不完全性肺静脉异位引流3畸次、永久性右脐静脉3畸次、永存左上腔3畸次、内脏反位2畸次、右房异构2畸次、主动脉缩窄2畸次及大动脉转位、永存动脉干、双肾增大、足外翻、鼻骨短、小脑蚓部缺失、左肺三叶、淋巴水囊瘤、全身皮肤水肿、唇腭裂、右侧胃泡、右位心及右位主动脉弓各1畸次。73.3%(11/15)病例具有染色体核型异常,其中含7例21-三体,2例女性假两性畸形,1例45X(Turner综合征)及1例47XXX(多X综合征)。12例胎盘送检病理镜下均显示绒毛不同程度的间质水肿及形态不规则,8例伴脐带附着异常。结论CAVSD常合并心内外多部位畸形,且与染色体核型异常及胎盘发育异常等因素相关,超声结合染色体核型分析可以对产前心脏畸形进行出色的筛查,但仍需病理解剖明确诊断。