测序技术检测流产物拷贝数目变异的应用

摘要

目的:采用测序技术检测拷贝数变异,探讨测序技术在染色体疾病上的应用和拷贝数变异在流产物检测中的应用价值.方法:选择2013年7月至2014年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇中胚胎停止发育的50例患者,孕周为7 ～ 23周,留取流产物,提取DNA,制备文库,高通量测序,对流产物DNA进行测序分析,得出流产物的拷贝数变异.同时对孕妇和流产物做染色体核型分析.结果:50例孕妇的流产物染色体基因拷贝数变异检测,除1例为母源性污染,未得出结果外,测序检出率78％,染色体核型检出率为28％.结论:测序技术检测流产物的检出阳性率高于染色体核型检出率,流产物染色体核型能检出的整倍体改变、非平衡易位改变,测序技术均能检出,且在染色体微缺失微重复检出上优于染色体核型检出,推荐临床上使用对流产物进行测序技术检测查找流产原因.