广东顺德地区孕产妇人群地中海贫血基因诊断及血液学特征分析

摘要

目的 分析本院孕产妇人群α、β地中海贫血(地贫)基因检测结果及血液学特征,为产前遗传咨询和优生优育提供数据支持.方法 采用血液学指标和血红蛋白电泳对来本院就诊的孕产妇进行地贫产前筛查,对初筛阳性者用单管四重Gap-PCR技术和PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测人群中常见的α和β地贫基因类型,对检测结果高度怀疑的标本拟采用基因测序法验证.结果 14448例孕产妇初筛阳性2656例,初筛阳性率18.38％.经基因诊断为地贫例数454例,其中检出α地贫302例,共检出5种基因缺失类型,其中以--SEA检出率最高,差异有统计学意义(PAUCMCV>AUCMCHC>AUC HbA2,诊断价值均具有统计学意义(P<0.01).结论 本院孕产妇人群α地贫最常见的基因缺失类型为--SEA,β地贫则以CD41-42(-TCTT)和-28(A→G)位点的突变最为常见.MCV、MCH、MCHC、HbA2指标对地贫筛查有较高应用价值.