Williams-Beuren综合征的临床及遗传学特点:2例报道

摘要

通过分析2例WBS患儿临床表现,个人史,心脏超声、头颅磁共振成像、脑电图及染色体检测结果的特点,探讨Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)的临床及遗传学特点,以提高对该疾病的认识。2例患儿均为男性,就诊年龄分别为11个月1天和9个月9天,均存在心血管畸形,病例1为主动脉瓣上狭窄,病例2为房间隔缺损、动脉导管未闭。患儿具有WBS特征性面容:眶周饱满、球形鼻头、鼻梁低平、长人中、厚嘴唇。精神发育迟滞:病例1为中-重度,病例2为重度。其他表现:病例1合并双侧腹股沟斜疝和鞘膜积液,病例2合并喂养困难、埋藏式阴茎及婴儿痉挛。个人史:病例1孕期曾保胎,后因羊水污染足月剖宫产娩出。辅助检查:2例患儿头颅磁共振成像均未见明显异常,病例2脑电图示高度失律并监测到痉挛发作。染色体检测结果:病例1通过多重连接依赖的探针扩增法确定为染色体7q11.23缺失,其内包含人弹性蛋白(elastin,ELN)基因片段缺失突变;病例2通过高分辨G带法确定为染色体7q11.21q11.23缺失。本组2例WBS患儿均存在心血管畸形、特殊面容、精神发育迟滞及结缔组织或泌尿系统异常,病例1的主动脉瓣上狭窄可能与ELN基因缺失相关,病例2的癫痫发生可能与超出7q11.23区域的q11.21缺失相关。