ADAMTS17基因多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究

摘要

目的 探讨ADAMTS17基因多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性.方法 收集宁夏医科大学总医院口腔颌面外科的NSCL±P患儿(病例组)血样454例,留取外周血5mL,正常新生儿(对照组)435例,留取脐带血5mL,提取基因组DNA.选取ADAMTS17基因上的341个常见SNP,进行基因分型后,用Haploview软件进行对照组Hardy-Weinberg平衡检验,相关性检验,连锁和单倍型分析.结果 病例组和对照组rs7171763、rs79564799的等位基因频数(P=0.024、0.038)和基因型频数(P=0.009、0.029)差异有统计学意义.连锁分析后得到了55个单体型块,其中11个单体型在病例组和对照组之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 ADAMTS17基因的rs7171763、rs79564799位点多态性变异与宁夏人群NSCL±P发病相关.