ABCA1甲基化及表达水平在回汉族AS人群中的变化及其诊断价值

摘要

目的 本研究探讨宁夏回汉族动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)患者外周血ATP结合盒转运蛋白A1(ABCA1)基因表达水平及其甲基化状态,并探讨其在AS发生、发展中的意义及诊断价值.方法 选择经颈动脉多普勒超声确诊的回族AS组50例,回族对照组53例,汉族AS组55例,汉族对照组44例;采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测外周血ABCA1 mRNA的表达,巢式降落式甲基化特异性PCR(nt-MSP)检测外周血ABCA1基因DNA启动子区甲基化程度.结果 ABCA1 mRNA相对表达水平,回族AS组比汉族AS组低13.21％(P＜0.05),回族AS组比回族对照组低14.81％ (P ＜0.05),汉族AS组比汉族对照组低20.89％(P ＜0.05);ABCA1基因甲基化水平,回族AS组高于汉族AS组(P＜0.05),汉族AS组高于汉族对照组(P＜0.05),回族AS组高于回族对照组(P＜0.05),回族对照组高于汉族对照组(P＜0.05).ROC分析结果,AB-CA1甲基化水平在回族AS组和汉族AS组中的最佳诊断点分别为0.498、0.428,ROC曲线下面积分别为0.649、0.665,灵敏度和特异度分别为91.7％、88.9％.结论 回汉族AS患者外周血中ABCA1基因甲基化水平存在差异,回族人群ABCA1基因甲基化基础水平比汉族高,ABCA1 mRNA的表达水平比汉族低,ABCA1甲基化在诊断AS中有较好的价值.