常见神经遗传疾病的基因诊断--神经系统疾病(13)(续完)

摘要

@@ 1 假性肥大型肌营养不良症假性肥大型肌营养不良症包括严重型的迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和良性型的贝克肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD)两种临床类型,前者是最常见、最严重的致死性X-连锁隐性遗传性肌病,发病率为1/3500活男婴.临床表现为儿童期起病的进行性四肢近端肌无力和肌萎缩,可出现鸭步和高尔斯(Gowers)征、腓肠肌假性肥大等.