范科尼综合征的诊断和治疗

摘要

@@ 1 引言rn范科尼综合征(Fanconi syndrome)是一种遗传性或获得性近端肾小管复合转运缺陷病,于1924年由Lignac首次描述.主要临床表现为近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的葡萄糖尿、全氨基酸尿、不同程度的磷酸盐尿、碳酸盐尿和尿酸盐尿等有机酸尿,亦可同时累及近端和远端肾小管,伴有肾小管性蛋白尿和电解质过多丢失,以及由此引起的各种代谢性并发症,如高氯性代谢性酸中毒、低血钾、高尿钙和骨代谢异常等.儿童患者主要表现为佝偻病和生长发育迟缓,成人患者主要表现为骨软化和骨质疏松.本病患者常无原发性肾小球病变,肾小球功能一般正常或损害程度与酸中毒程度不成比例.