快速检测视网膜色素变性视紫红质基因的方法学研究

摘要

建立高盐沉淀法提取视紫红质(RHO)基因DNA方法,并进行序列检测,结果显示正常人RHO第5外显子基因序列与Nathans-Hogness 报道的基因序列一致,核苷酸同源性达100%.该法与经典酚提取法相比,检测敏感性和特异性相当,而且操作简便,时间缩短数个小时,成本降低50%,无环境污染,可作为经典酚提取法的替代方法在一般实验室开展.