荧光PCR检测高血压用药相关基因多态性方法的建立

摘要

目的 建立联合检测高血压用药相关基因多态性的荧光PCR检测方法.方法 针对CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165G>C)、AGTR1(1166A>C)、ACE(I/D)突变位点分别设计特异性引物和探针,优化建立荧光PCR反应体系.验证该方法的敏感性、特异性、准确度、检出限、抗干扰能力.收集收集2017年6月至2019年1月本院EDTA?K2抗凝全血样本362例临床样本,分别用荧光PCR法、基因芯片法、测序法进行检测,以基因芯片法为对比方法,测序法为金标准,评价荧光PCR法的特异性和准确性.结果 建立的荧光PCR法对五个位点的检测CV值均小于5％,检出限分别为5、10、20、5、20 ng/μL.362例临床样本的检测结果与测序法的一致性为100％,敏感性、特异性、准确性均高于基因芯片法.结论 建立的联合检测高血压用药基因多态性的荧光PCR法具有很好的准确性、特异性、灵敏度和重复性,且操作简单、结果判读容易,可为高血压药物的临床使用提供参考.