家族性腺瘤性息肉病的诊治进展

摘要

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis， FAP）是一种常染色体遗传病，该病于1721年第1次被报道[1]，具有家族遗传性，75%～80%的FAP患者存在家族病史。家族性腺瘤性息肉病并非出生后即发病，一般经历3个阶段，即潜伏期、肿瘤期、癌肿期，直到青少年时才会开始出现息肉，随着时间进展，息肉的数量、大小会逐渐增多变大，症状也会愈趋明显，若未经诊治，100%会发生癌变[2]。有研究表明，患者发病的年龄16～65岁，平均27.8岁，发生癌变患者的最小年龄11岁，平均35.9岁[3]。癌变可为多灶性、同时性，且转移早、预后差，因此对FAP患者的早期诊治尤为重要。本文就FAP的临床分型、发病机制、临床表现、诊断标准、治疗方法等方面作一综述。