Ael04亚型的鉴定与输血策略研究

摘要

目的:探讨Ael04亚型的血清学和分子生物学特征及其安全输血策略.方法:应用常规血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型,测定血浆A糖基转移酶活性,采用PCR扩增ABO基因的全部外显子及侧翼的内含子序列后进行双向测序.结果:先证者血型正反定型不一致,血清学检测格局为A亚、A亚B,血浆中均未检出A酶活性.直接测序结果显示ABO基因在A102等位基因的基础上存在内含子6+5G>A的突变,符合ABO?AEL.04等位基因的特征.其中先证者1和先证者2基因型均为Ael04/O01,先证者1父亲基因型为Ael04/B101.结论:A等位基因内含子6+5G>A的突变,改变供者剪接位点,导致A酶活性缺失或显著减弱,红细胞表面A抗原弱表达,是Ael04亚型的形成原因.