BRCA1/2基因突变与梅州地区女性乳腺癌亚型关系的研究

摘要

目的:分析乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)基因突变和梅州地区女性乳腺癌亚型的关系。方法:选取2019年12月—2021年12月本院经病理检查确诊的初治乳腺癌患者300例,结合病理组织学、免疫组化染色(IHC)以及荧光原位杂交技术(FISH)开展准确分型,包含Luminal A型90例、Luminal B型72例、Her-2过表达型70例和Basal-like型68例,对BRCA1/2基因全编码区和编码区上下游20bp内含子区域开展高通量测序获得两基因突变情况,比较不同乳腺癌亚型患者的BRCA1/2基因突变率。结果:不同乳腺癌亚型组BRCA1、BRCA2基因突变率相比差异显著(P0.05)。结论:梅州地区Luminal B型、Her-2过表达型以及Basal-like型乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变率较高,尤其是Basal-like型乳腺癌的BRCA1/2基因突变率最高,而Luminal A型乳腺癌的BRCA1/2基因突变率不高,提示BRCA1/2能当作本地区女性乳腺癌治疗的重要靶点。