宁波地区乳腺癌BRCA1基因突变检测的研究

摘要

目的 通过对宁波地区60例乳腺癌BRCA1基因突变检测,了解宁波地区乳腺癌患者BRCA1基因突变位点及携带分布情况.方法 选择2014~2015年宁波市第七医院甲乳外科收治的无血缘关系原发性乳腺癌患者共60例.全部为女性,年龄22~69岁,平均43岁,静脉采血提取DNA,对BRCA1基因进行全长测序.BRCA1基因的突变通过DNA扩增并送交测序,结果 经测序证实.统计分析BRCA1基因突变情况.结果60例遗传性乳腺癌,共发现14例(23.33%)BRCA1基因突变,其中185 delAG(2例)、4956 A>G(2例),1100delAT(1例),IVS17-1G>T(1例),3449 insA(1例),其余突变在BIC数据库中未见报道.在三阴性乳腺癌中BRCA1突变组织分期较晚,发病年龄偏早.结论 宁波地区乳腺癌BRCA1基因突变率较高,多为移码突变;三阴性乳腺癌BRCA1突变的组织分期较高;在宁波地区BRCA1基因的185 delAG、4956 A>G为BRCA1基因突变热点.