先天性巨细胞病毒感染致connexin26基因突变新生儿听力随访及干预

摘要

目的 调查先天性巨细胞病毒感染新生儿connexin26基因突变,分析其与听力损害的关系,并对新生儿进行听力随访及听力干预.方法 筛选温州医科大学附属第二医院及金华永康市第一人民医院60例CMV-DNA阳性新生儿,留取脐血行RT-PCR法检测其connexin26基因mRNA表达情况,对PCR结果送检进行碱基测序,追踪新生儿听力情况,对connexin26基因变异情况及听力检测结果进行相关性分析,并对发生感音性神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)者进行听力干预,1周岁时评估干预效果.结果 在入试新生儿中,总计有39例发生235delC突变,突变者中11例发展为SNHL.相关分析结果显示基因突变和SNHL之间均存在相关性.对发生SNHL婴儿进行听力干预后,仍有少数婴儿听力损害加重,但Gesell评估发现,其语言、社交、适应等能力与正常儿童差异无统计学意义.结论 巨细胞病毒感染会新生儿导致connexin26基因突变,并可能进一步导致听力损害,在发生SNHL以后,积极进行听力干预可以保证其正常语言、社交等能力的发展.