全基因组关联研究在肝病中的应用

摘要

大多数肝病是复杂性疾病，机体遗传因素和环境因素的相互作用是肝病发生的重要原因，遗传因素研究是肝病致病机制研究的重要组成部分。全基因组关联研究策略的发展为探索肝病的遗传因素提供了重要的研究工具。采用该策略已鉴定了许多肝病的易感基因或区域，包括：ABCG8（胆结石）；HLA、IL12A和IL12RB2（原发性胆汁性肝硬化）；HLA、MST1、BCL2L11和TCF4（原发性硬化性胆管炎）；PNPLA3（非酒精性脂肪肝）；HLA和STAT4（药物性肝病）；HLA（慢性乙型肝炎）；1L28B（慢性丙型肝炎的抗病毒疗效）；ITPA和DDRGK1（治疗慢性丙型肝炎时的溶血性贫血）；1p36．22、8p12、HIJA、GRIK1和STAT4（HBV相关肝癌）；以及DEPDC5和MICA（HCV相关肝癌）。