一例血友病B病人的追踪调查以及分析报告

摘要

血友病B （ Hemophilia B ， HB ）是一种出血性疾病，由于基因缺陷使得凝血因子Ⅸ（FⅨ）含量不足而导致凝血功能障碍，致病基因定位于X染色体，属单基因遗传病，患病率占全部血友病的11％～15％。根据FⅨ活性的降低HB可分为3型，重型：FⅨ活性＜1 IU／dL （＜正常值的1％）；中型：FⅨ活性为1～5 IU／dL（正常值的1％～5％）；轻型：FⅨ活性为5～40 IU／dL（正常值的6％～40％）［1］。现对一个被诊断为血友病B的患者进行追踪调查，报告分析如下。