非小细胞肺癌患者肿瘤组织和血清EML4-ALK融合基因突变的研究

摘要

目的 观察在中国人群中非小细胞肺癌(NSCLC)患者血清及肿瘤组织的棘皮动物微管相关蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因突变表达率,及血清与肿瘤组织中突变的一致性,探讨临床应用实时荧光定量PCR(FQ-PCR)技术进行实时、动态检测EML4-ALK融合基因指导临床治疗的可行性.方法 采用FQ-PCR检测123例NSCLC血清和98例NSCLC组织EML4-ALK融合基因突变,其中77例血清和肿瘤组织进行配对检测,并研究分析接受ALK抑制剂(克唑替尼)治疗患者的临床疗效.结果 123例血清中EML4-ALK融合基因突变13例(10.6％),98例肿瘤组织中EML4-ALK融合基因突变11例(11.2％),EML4-ALK融合基因突变主要存在于腺癌(x2=4.083,P=0.036)、非吸烟患者(x2=5.326,P=0.019).以组织标本基因突变为标准,血清与组织突变一致性达到66.7％(6/9,κ =0.779).EML4-ALK融合基因突变的患者接受间变性淋巴瘤激酶(ALK)抑制剂(克唑替尼)治疗取得显著获益.结论 NSCLC肿瘤组织和血清EML4-ALK融合基因突变主要存在于腺癌、非吸烟人群.在无法获取肿瘤组织标本时可以采用FQ-PCR检测血清EML4-ALK融合基因突变代替组织基因检测,筛选出适合克唑替尼治疗的NSCLC患者.