IDH1、IDH2基因突变在肿瘤中的作用

摘要

异柠檬酸脱氢酶（IDH）是三羧酸循环中的一种关键酶，近年来在多种肿瘤中发现了频发的 IDH1、IDH2基因突变，这些突变特异性改变酶的催化活性，即直接催化α-酮戊二酸（α-KG）生成 R-2-羟戊二酸（R-2-HG），竞争性抑制组蛋白和 DNA 去甲基酶等多种α-KG 依赖的双加氧酶，并可能由此促进肿瘤的发生发展，此外，IDH1、IDH2基因突变状态与肿瘤患者预后相关。IDH1、IDH2基因是一个潜在的肿瘤早期诊断、预后评估和靶向治疗的标志性基因。