母体循环中游离胎儿DNA的起源及诊断潜力研究进展

摘要

有关母体循环中游离胎儿DNA的研究一直是热点.胎儿核酸以惊人的稳定性存在于母体循环中,可能由于凋亡体中存在某些保护机制,游离胎儿DNA在母体循环中大量产生和快速变化更为妊娠过程提供了动力学依据.综合各学科理论和现有数据,认为母体循环中游离胎儿核酸主要来源于胎盘,其次也有部分来自胎儿造血细胞系统.由于母体循环中胎儿DNA的相对容易检测,胎儿非整倍体病、子痫前期、胎儿RhD基因型和一些单基因遗传病的诊断与鉴别手段应运而生.有关非性别依赖基因多态性、外遗传标志物以及循环mRNA序列研究的进展最终将使此类技术不受胎儿性别限制而推广应用.