核型为48xxy+21一病例的细胞遗传学分析

摘要

本文在国内首次报导了一例在先天愚型中具有先天性睾丸发育不全的病例,经细胞遗传学检查证明了其核型为48,xxy+21,体检表明患者表现为典型的Down氏综合征,同时具有KLinefeltern综合征的某些症状;但由于患者年幼性发育尚未成熟,临床症状未完全表现出来,本文同时分析了异常核型产生的原因。