MDS染色体异常核型分析和MM细胞遗传学检测方法的比较

摘要

目的:1．对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)患者染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估。2．观察改良法(延长培养时间、增加秋水仙胺的终浓度)对多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)患者异常核型检出的影响，探讨常规细胞遗传学方法(conventionalcytogenetics，CC)、改良的细胞培养法、荧光原位杂交(fluorescence in situhybridization，FISH)技术对MM染色体和基因组异常的检测价值。 方法:1．采用短期培养法和RHG显带技术制备染色体，对49例MDS患者进行核型分析。2．运用RHG显带技术对27例MM患者骨髓标本进行核型分析，观察改良细胞培养法对异常核型检出率的影响；应用MM相关探针[1q21，13q14(RB1)．14q32(IGHC/IGHV基因)]对18例MM患者进行FISH检测，提高MM染色体和基因组异常检出率。 结果:1.49例MDS患者中22例(44.9％)检出异常克隆。核型异常包括数目异常和结构异常，数目异常以-7，+8最常见。难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例。2．通过RHG显带技术对27例MM初诊或复发患者骨髓标本进行染色体核型分析，发现改良细胞培养法对检测结果有一定影响：采用常规法可供分析的标本11例(40.7％)，5例异常(18.5％)；改良法结果显示：可供分析的标本14例(51.9％)，7例异常(25.9％)，改良法较常规法异常核型检出率无统计学差异(P＞0.05)；采用FISH技术对18例MM进行检测，检出12例异常(66.7％)，其中1q21阳性4例(22.2％)，RB1阳性5例(27.8％)，IGH阳性8例(44.4％)，FISH较常规法和改良法异常核型检出率有统计学差异(P＜0.05)。 结论:1．MDS染色体异常核型以染色体数目异常最常见，其中以-7、+8最多见。RAEB1和RAEB2较RA和RARS的异常核型检出率高。2．改良法对MM染色体异常检出率有一定影响，发现的MM细胞遗传学改变多为复杂异常。3．FISH技术显著提高了MM染色体和基因组异常检出率，14q32相关的易位和13q—是MM最常见的染色体异常。

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英文文摘

论文说明：英文缩略词表

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前 言

第一部分骨髓增生异常综合征患者染色体异常核型分析

材料与方法

结果

附 图

讨论

结论

参考文献

第二部分多发性骨髓瘤细胞遗传学检测方法的比较

材料与方法

结 果

附 图

讨论

结论

参考文献

综 述 提高多发性骨髓瘤染色体异常检出率的研究进展

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