部分D表型D^(Va)(Hus)在第5外显子和第5内含子发生RHD/CE基因交换

摘要

为了分析中国人红细胞Rh血型部分D表型DVa和DVI个体的基因组DNA及等位基因结构 ,采用PCR技术和基因组DNA直接测序技术 ,分析 3名经血清学鉴定为弱D表型个体的RHD基因。结果表明 ,3名个体中 ,1名鉴定为部分D表型DVa(Hus) ,其Rh基因表型为DccEe,另 2名鉴定为DVIⅢ型 ,其Rh基因表型为DCcee。DVa(Hus)等位基因RHD CE基因交换发生在第 5外显子的 5′端至第 5内含子的 3′端之间 ,并且第 5内含子存在 7个新多态性位点 :2 3 2 5 (GCA) 2 ,98G >A ,16 8 16 9insG ,2 0 5 2 0 6insT ,4 94 4 95insA ,12 5 6 12 5 7insC ,1347G >T。结论 :中国人群中发现的部分D表型DVa(Hus)等位基因RHD CE基因交换发生在全部的第 5外显子和第 5内含子。