中国汉族人vWF基因内可变数目串联重复序列的研究

摘要

用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)的方法，研究了71名中国汉族人142条染色体的vWF基因40号内含子的可变数目串联重复序列(VNTR)。中国人并vWF基因内存在ATCT的串联重复序列，其VNTR存在14，13，12，11，10，9，8和7等八种等位基因．总的理论杂合率为79．4％。该VNTR携带遗传信息量大，作为血管性血友病的遗传指标之一对vWD的遗传咨询和产前诊断具有应用价值。