骨髓增殖性肿瘤患者DNA甲基化基因突变及临床特征分析

摘要

目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DNA甲基化基因突变情况,初步探讨其临床特征。方法:采用二代测序技术检测105例MPN患者[真性红细胞增多症(PV)40例,原发性血小板增多症(ET)65例]的31种MPN相关基因,分析患者DNA甲基化基因突变与临床特征的关系。结果:105例患者中检出15种突变共88个突变,总突变检出率为87.6%(92/105)。22例患者检出4种DNA甲基化基因(TET2、DNMT3A、IDH1、IDH2)共23个突变。DNA甲基化基因突变率为21.0%,主要以双突变形式共存,包括JAK2 V617F和TET2(n=10)、JAK2 V617F和DNMT3A(n=4)、CALR和TET2(n=2)、JAK2 V617F和IDH1(n=1)。与无DNA甲基化基因突变的MPN患者相比,DNA甲基化基因突变的女性患者比例及白细胞数(WBC)显著升高(P0.05)。DNA甲基化基因突变患者的MPN10评分、血栓事件发生率、中高危患者比例显著高于无DNA甲基化基因突变的MPN患者(P<0.05)。结论:DNA甲基化基因突变率为21.0%,主要以双突变形式共存。DNA甲基化基因突变的MPN患者女性比例及WBC高,症状负荷重,血栓发生率高,中高危患者比例高,提示其预后可能较差。